Cerba: test génétique de dépistage non invasif de la T 21 foetale


RFL a récemment annoncé la disponibilité du test non invasif mis en oeuvre par le Laboratoire Cerba pour détecter dès les premières semaines de grossesse, à partir de l’ADN foetal isolé sur un échantillon de sang de la mère, le risque de trisomie 21 (T21) chez l’enfant à naître.

Cette avancée technologique incontestable, qui va permettre de réduire considérablement (environ de 95 %) la fréquence des amniocentèses et des choriocentèses (exposant à un risque d’échec de la grossesse), est basée sur le séquençage à haut débit et l’analyse bio-informatique, validés à partir du protocole de recherche SEHDA (séquençage à haut débit et aneuploïdies) par Cerba chez plus de 900 femmes enceintes à risque de T21 foetale.

 

Cette avancée est le résultat d’un partenariat entre le laboratoire Cerba et Sequenom (USA)1, laboratoire de référence en diagnostic moléculaire. Ce partenariat, qui permet au laboratoire Cerba d’être le premier à proposer en France ce test génétique non invasif [associé à la recherche par échographie de la clarté nucale], est l’occasion de rappeler que Sequenom est à l’origine du premier test de diagnostic prénatal non invasif de la T21 en routine et est actuellement leader mondial dans le domaine avec plus de 100 000 tests réalisés depuis octobre 2011.

 

Ce transfert de technologie permet au Laboratoire Cerba de mettre à la disposition du corps médical ce diagnostic de T21 et des principales aneuploïdies. Il devrait ainsi devenir le premier laboratoire à réaliser le test dans son intégralité en France et un des rares en Europe, en Afrique et au Moyen-Orient.

 

Le laboratoire Cerba est le leader européen des tests non invasifs. Il propose aussi la détermination du sexe foetal, des groupes sanguins Rhésus D et Kell et de maladies génétiques telle l’achondroplasie. Pour Jean-Marc Costa, directeuradjoint et responsable du département de génomique moléculaire au sein du laboratoire, « en dehors du diagnostic prénatal où son intérêt est évident, cette technologie ouvre des perspectives incroyables dans le cadre des maladies génétiques, de la cancérologie et des pathologies infectieuses. »

 

La sensibilité et la spécificité du test sont jugées supérieures à 99%. Un test négatif permet d’exclure avec un très haut degré de fiabilité la T21. Il est proposé aux femmes reconnues à risque. Il a reçu cette année l’avis favorable du Comité national d’éthique et du Collège national des gynécologues et obstétriciens français (CNOGF).

 

On retiendra cependant que, en cas de risque (≥1/250), le prélèvement invasif (choriocentèse, amniocentèse) est proposé pour établir le caryotype foetal.

 

Sources :

www.sequenom.com

 

RFL n°458 Janvier 2014