Avancées dans le dépistage de l’hémochromatose


Sous ce titre, l’Association Hémochromatose France (AHF) revient sur les modifications dans la nomenclature des actes de biologie médicale (NABM) introduites cette année et détaillées dans le Journal Officiel du ...
  •  Biochimie, sous-chapitre biochimie du sang

Acte 2002 : coefficient de saturation de la transferrine/CS-Tf (B 17). Dosages du fer et de la transferrine, le compte rendu précisera leur résultat et le calcul du CS-Tf.
« À souligner, dit l’AHF1, le biologiste peut réaliser de sa propre initiative le dosage du CS-Tf si la ferritine est augmentée (en seconde intention après le contrôle de carence martiale/acte 1213 ; en première intention en cas de suspicion de surcharge en fer ou de terrain hémochromatosique) : c’est une décision importante qui va dans le sens d’un meilleur dépistage de l’hémochromatose » [1]. NB- Les actes 0548 (fer sérique) et 2000 (capacité totale de saturation en fer de la transferrine) sont supprimés.

 

  • Diagnostic biologique des maladies héréditaires (rubrique Hémochromatose)

Acte 8000 : recherche de la mutation C282Y du gène HFE (B 180). Prise en charge dans les seules indications
suivantes :

 

- cadre individuel : à la suite d’un bilan général au cours duquel une augmentation du coefficient de saturation de la transferrine est observée (CS-TF supérieur à 45 %, confirmé par un deuxième prélèvement) ;

 

- cadre familial : chez les sujets ayant un parent au premier degré porteur de la mutation C282Y à l’état homozygote, à l’exclusion des sujets mineurs et des mères ménopausées ou ne désirant plus avoir d’enfant.

 

Cette modification consiste aussi en une avancée dans les conditions de prise en charge de la recherche de la mutation C282Y du gène HFE dans le cadre individuel, souligne l’AHF. Une augmentation du coefficient de saturation
de la transferrine peut, à elle seule, justifier la prescription du test génétique. Auparavant le test génétique ne pouvait être fait qu’après avoir exclu les autres causes possibles à l’origine de l’augmentation du coefficient de saturation de la transferrine.|

 

Y.-M. D.

 

référence
[1] Bulletin de l’Association Hémochromatose France, n° 154, novembre-décembre 2017. www.hemochromatose.fr|

 

note
1.Président : Pr Henri Michel